再生障碍性贫血
先天性红细胞生成异常性贫血
范可尼贫血
镰状细胞病
Beta 重型地中海贫血（库利氏贫血）
黑粉钻石贫血
纯红细胞发育不全
骨髓增生性疾病
急性骨髓纤维化
激素性骨髓化生（骨髓纤维化）
真性红细胞增多症
特发性血小板增多症

霍奇金淋巴瘤
神经母细胞瘤
髓母细胞瘤
视网膜母细胞瘤
急性淋巴细胞白血病
急性髓系白血病 (AML)
慢性淋巴细胞白血病 (CLL)
青少年慢性粒细胞白血病 (JCML)
幼年型骨髓单核细胞白血病 (JMML)
难治性贫血 (RA)
环状铁粒细胞 (RARS) 的难治性贫血
伴有过量细胞的难治性贫血 (RAEB)
转化过程中伴有过量细胞的难治性贫血 (RAEB-T)
慢性骨髓单核细胞白血病 (CMML)

爱泼斯坦—巴尔病毒易感性
SCID 伴有腺苷脱氨酶缺乏症 (ADA-SCID)
X-linked 的 SCID
没有 T 和 B 细胞的 SCID
没有 T 细胞的 SCID，正常 B 细胞/Somenn 综合症
科斯特曼综合症
共济失调—毛细血管扩张
裸淋巴细胞综合症
常见变异免疫缺陷病
迪乔治综合症
白细胞粘附缺乏
淋巴增生性疾病 (LPD)
Wiskott—Aldrich 综合症

软骨—毛发发育不全
Günther 病（先天性红细胞生成性卟啉症）
赫尔曼斯基—普德拉克综合症
皮尔逊综合症
Shwachman—Diamond 综合症
系统性肥大细胞增多症
肾上腺白质营养不良 (ALD) /肾上腺髓神经病 (AMN)
克拉伯病（球状细胞白质营养不良）
异色性白质营养不良
Pelizaeus—Merzbacher 病
高彻氏病
尼曼—匹克氏病
桑德霍夫病
沃尔曼病
Lesch—Nyhan 综合症

Chediak—Higashi 综合症
中性粒细胞肌动蛋白缺乏症
网状发育不全
粘多糖症 (MPS)
赫勒氏综合症 (MPS—IH)
谢伊综合症 (MPS—IS)
亨特综合症 (MPS—II)
桑菲利波综合症 (MPS—III)
莫尔基奥综合症 (MPS—IV)
Maroteaux—Lamy 综合症 (MPS—VI)
Sly 综合症、β-葡萄糖醛酸酶缺乏症 (MPS—VII)
粘脂沉积症 II（I-细胞病）